Bebekler doğum öncesi yaşamda amnios kesesi adı verilen ve içerisi büyük ölçüde kendi idrarından oluşan sıvı ile dolu bir ortamda yaşarlar. Amnios sıvısı denilen bu sıvı bebeğe ait canlı hücreleri bolca içerdiği için, bebeğin ait genetik hastalıkların araştırılmasında çok değerli bir material sağlar. Ayrıca bebeği etkileyen infeksiyonlar, fetal idrar yoluyla amnios kesesine atıldığı için bu etkenlerin saptanmasında amnios sıvısından alınan örneklerin analizi önemli oynar.

Amniosentez işleminin gerektiği durumlar

1. Anne ve babaya ait genetik geçişli bir hastalık ya da her ikisinin böyle bir hastalık açısından taşıyıcı olması
2. Anne ya da babada kromozom bozukluğu ya da dengeli translokasyon varlığı
3. Ultrasonografide bebekte yapısal bozukluk ya da genetik hastalık belirteçlerinin saptanması
4. İkili test, üçlü test ya da anne kanında fetal DNA testlerinde anormal ya da şüpheli bulgu saptanması
5. İdrar yolu tıkanıklıklarında fetal idrar analizi
6. Doğumsal fetal enfeksiyonlarda bebeğe geçişin belirlenmesi
7. İleri anne yaşı
8. Bebekte erken başlangıçlı ciddi gelişme geriliği
9. Ciddi anne kaygısı

Amniosentez işlemi ultrason rehberliğinde ince bir iğne yardımıyla bebeğin kesesinde yaklaşık 10- 20cc örnek alıması işlemidir. İşlem genel ya da local anestezi gerektirmez. Anneler işlemden 10-15 dakika sonra evlerine dönebilirler. İşlem günümüzde ultrason rehberliğinde yapıldığı için iğnenin bebeğe zarar verme ihtimali son derece düşüktür ve bu yöndeki genel endişe, işlemin körlemesine ya da ilkel ultrason cihazları yardımıyla yapıldığı ilk dönemlerden günümüze aktarılmıştır.

Amniosentez işlemi genel olarak 15-20 haftalar arasında yapılmakla beraber, işlemin yapılabilmesi için bir üst gebelik haftası yoktur ve gerektiğinde ileri gebelik haftalarında da yapılabilir. Sık görülen genetik hastalıklara dair öncül sonuçlar bir hafta, tüm kromozom analizi yaklaşık 3-4 hafta içerisinde tamamlanır.

Amniosentezin en önemli komplikasyonu düşüktür. Deneyimli ellerde bu oran 1/100 altındadır. Amniosentez sonrası gebelik kaybının en erken bulgusu vajinadan su gelmesidir. Su kesesi yırtılması olan gebeler genellikle hastaneye yatırılırlar ve olguların yaklaşık %70 inde su kesesinin kendiliğinden kapanması gözlemlenir. Amniosentez işlemlerinde nadir olarak fetal hücreler üretelemeyebilinir. Özellikle bulanık, kanlı, eski kanamalı amnios sıvılarında karşılaşılan bu durumda, amniosentez tekrarı ya da kordosentez (göbek kordonundan kan alınması) işlemleri yapılmalıdır.

Amniosentez işleminden sonra annen 3 gün ağır iş ve cinsel ilişkiden kaçınmalı, kan uyuşmazlığı durumunda anti-D serumu yapılmalıdır.